Todo es tratable, pero no todo puede aún ser curado. 31/05/2011

La Dra. Susan Perlman, directora de la Clínica de Ataxia, Departamento de Neurología de la Universidad de California, en Los Ángeles, es una neuróloga que ha realizado investigación en, y cuidado de afectados de, Ataxia de Friedreich, desde hace unos 30 años. En noviembre del 2010, se sentó a hablar con Margaret Wahl, directora médica de MDA (Muscular Distrophia Asociation).

¿Cuáles son algunos de los aspectos tratables en la Ataxia de Friedreich?.

En primer top offering, dapoxetine order china scam., buy generic priligy online: name . e-mail. uri. priligy generic dapoxetine 60mg generic cialis with dapoxetine lugar, todo es tratable. Cualquier síntoma se puede suavizar, y mejorar la capacidad funcional y calidad de vida del paciente.

¿Qué hay sobre las dificultades cardiacas en la Ataxia de Friedreich?.

Probablemente, hay síntomas cardiacos, cardiomiopatía, en más de la mitad de los afectados por la Ataxia de Friedreich. En algunos, los síntomas son relativamente leves. Pueden notar palpitaciones, o pueden sentir un poco falta de aire cuando están haciendo ejercicio, y, finalmente, el diagnóstico diferencial mostrará si existe, o no, cardiomiopatía, y si está relacionada con la Ataxia de Friedreich.

Con frecuencia hay un engrosamiento del músculo cardíaco, llamado miocardiopatía hipertrófica… especialmente en el lado izquierdo del corazón. A veces, puede llegar al punto donde el músculo es tan espeso que la sangre tiene dificultad para salir del corazón. Eso que se conoce como “obstrucción de salida”. Muy a menudo, el músculo cardíaco solamente se espesa, lo que hace que sea difícil bombear eficientemente la sangre.

En algunos casos, el corazón está tan dañado por la deficiencia de la proteína frataxina, causada por la Ataxia de Friedreich, que puede efectivamente diluirse y estirarse como una goma floja. Eso también hace más difícil al corazón bombear la sangre. Otra cosa que hemos notado, además de un músculo cardíaco ni demasiado grueso ni demasiado delgado, es un corazón que se endurece. No está flácido, sin tener la pared particularmente gruesa. Simplemente, endurecido. Probablemente, hay tejido cicatricial, o la construcción de tejido fibroso. En un ecocardiograma, el tamaño del corazón pudiera parecer relativamente normal, sin embargo no puede funcionar bien por estar rígido. La función normal cardíaca, por lo general, puede mantenerse en un paciente de 20 años, sin necesidad de medicación. Algunos afectados requieren medicamentos con anterioridad a dicha edad.

Algunos estudios han mostrado que las anomalías en el grosor del corazón es lo primero visto en jóvenes, sin causar síntomas, pero a medida que se hacen mayores, pueden desarrollar palpitaciones, fatiga, y falta de respiración. En los 20 años, algunos de los pacientes de Friedreich puede comenzar a perder parte de la función cardiaca, de modo que, el bombeo normal de de sangre del corazón decae a un 60 por ciento, o menos, con cada contracción. Los tipos de medicamentos utilizados que pueden ayudar a preservar la función cardiaca son los llamados bloqueadores beta.

Hemos visto afectados con Ataxia Friedreich y engrosamiento mensurable del corazón al inició de un tratamiento con el antioxidante idebenona, y un año después, su corazón ha vuelto a la normalidad. Estos son solamente observaciones individuales de pacientes, pero tanto la idebenona, como los suplementos relacionados con la
Coenzima Q10, parecen para revertir algunos de los espesantes del corazón. No tenemos todos los datos todavía. Pero recomiendo empezar tratamientos, o con coenzima Q10, o con idebenona… cuanto antes mejor… mientras continúa la investigación.

Algunos afectados con problemas avanzados en el corazón pueden requerir marcapasos implantados, o desfibriladores, para reducir el riesgo un grave incremento de ritmo… problema que pudiera resultar en parada cardiaca.

¿Son ambas vías relacionadas con la sensación y el movimiento, sensoriales y motoras las que intervienen en la Ataxia Friedreich?.

Sí. Hay dos aspectos aquí, las vías sensoriales y las vías motoras. En el sistema nervioso central [el cerebro y la médula espinal], son de las vías nerviosas más afectadas. Normalmente se transmite información a través de la médula espinal hasta el cerebro, en particular el cerebelo, el centro de coordinación generic phenergan inhaler phenergan price in india cheap Promethazine de movimientos, y desde el cerebro, por la médula espinal, hasta los nervios periféricos y músculos.

También está involucrado el sistema nervioso periférico, las fibras nerviosas fuera de la médula espinal que envían señales a los músculos y transmiten información desde la periferia del cuerpo, de where can i purchase estrace – cream 15gm worldwide uk . over the counter discounts on estrace- cream samples. buy estrace – cream safley can i purchase  nuevo por la médula espinal, al cerebro. El recorrido más largo es el de las fibras nerviosas y necesitan más energía para el transporte de sustancias. Por lo que es la columna vertebral a largo de sus tractos y las fibras nerviosas periféricas son lo principal afectado en la Ataxia de Friedreich. Los síntomas se notan inicialmente en las piernas, y luego, después de unos años, se sienten en los brazos. Las vías que van a los brazos son un poco más cortas, y pueden resistir mejor la deficiencia de frataxina resultando en una producción de energía un poco más baja. En última instancia, no habrá cambios en el habla y, posiblemente, deglución, visión, o audición.

Algunas partes del sistema nervioso, tales como el pensamiento y las emociones experimentadas en parte del cerebro, parecen tener más reservas de energía y tolerar mejor la deficiencia energética que el sistema motor y las fibras sensoriales.

El cerebelo, donde se coordinan los movimientos, bnf mechanism action priligy available in usa dapoxetine online kaufen dapoxetine tga approval. dapoxetine cdsco herbal alternative buy dapoxetine india u  tiene un factor de seguridad muy bajo. No almacena gran cantidad de energía, por lo que si la producción energética baja, en última instancia, áreas dentro del mismo cerebelo, muestran atrofia.

La debilidad experimentada por los afectados de Ataxia de Friedreich no es porque, salvo el músculo cardiaco, los músculos estén directamente dañados. Los músculos esqueléticos son como espectadores inocentes que sufren las consecuencias del deterioro de sus conexiones nerviosas periféricas. [Cuando las señales de los nervios motores no llegan al músculo, éste no puede contraerse o estirarse].

Las pérdidas de sensibilidad y coordinación son frecuentemente mayor problema que la debilidad. Los primeros síntomas en afectados con Ataxia de Friedreich son la falta de equilibrio, la torpeza, y dificultad para ejecutar las tareas sin tropiezos, pero no debilidad manifiesta.

Las fibras nerviosas que transportan señales de posición a las articulaciones de las extremidades también están deterioradas. Se pierde el sentido del pie, y la pierna, porque no se siente la suficiente sensación posicional… y va a ser muy difícil controlar las señales enviadas best prices for all customers! generic zoloft pills . cheapest rates, buy domain zoloft . para mover estos miembros.

Cuando comparamos la evolución de un afectado con Ataxia de Friedreich, con el paso del tiempo, vemos que tiene mayores dificultades para caminar y para mantener el equilibrio, pero, por lo general, no es debido a la debilidad. Generalmente, la progresión se debe a cambios sensoriales en el cerebelo, y a la transmisión defectuosa de señales desde el cerebelo, que es lo que causa las dificultades de equilibrio.

¿Es útil en la terapia física buy no prescription fluoxetine online . online buy buy no prescription fluoxetine online without a prescription · buy no prescription fluoxetine online . en la Ataxia de Friedreich?.

El ejercicio, ya sea para acondicionamiento, fortalecimiento, estiramiento, o si se trata de ejercitación basada en la coordinación muscular, es extremadamente importante.

Los pacientes con ataxia participantes en un programa regular incluyendo ejercicios de coordinación y equilibrio, parecen ser capaces de dar marcha atrás en sus síntomas. La enfermedad no dejará de avanzar, pero, al menos, se puede endentecer buy zyban online india buy zyban la progresión durante un período de tiempo. Lo hemos visto una y otra vez.

Así que animamos a todos nuestros pacientes online casino’s de ataxia, especialmente en pacientes de Ataxia de Friedreich, a involucrarse con ejercicio diario regular, que incluye ejercicios básicos de equilibrio y formación adecuada de coordinación. Dependiendo de cuáles sean las limitaciones personales, también pueden realizar algo de acondicionamiento muscular, fortalecimiento, y estiramiento. Se recomienda un programa de trabajo dirigido por un fisioterapeuta, y que sea continuado en casa.

Entre los más preocupantes síntomas de la Ataxia de Friedreich está la dificultad con el habla, porque puede hacer que otras personas piensen que el afectado de Ataxia de Friedreich no es inteligente. ¿Puede comentar algo sobre eso?.

Exactamente. Eso y el hecho de estar sentado en una silla de ruedas, tiene mala vista. Estas suposiciones son terribles, y tenemos que cambiar los comportamientos sociales.

¿Ayuda la fonoterapia?.

Sí, ayuda, y nosotros lo recomendamos. Por lo general, los pacientes cheap baclofen : discount viagra canada? tip about reapplying through at hofstra being granted in or uk if there’s positive health research just take me your más jóvenes, si hablan despacio, pueden desarrollar un razonable control de la respiración, y hacer su dialéctica más inteligible. Algunos pacientes mayores, podrían decidir recurrir a los dispositivos de generación de voz.

¿Qué hay respecto a la audición y visión en la Ataxia de Friedreich?.

En afectados jóvenes con Ataxia de Friedreich, antes de la edad de 25 años, es raro encontrarlos con fuertes problemas de visión, o con dificultades de audición. Si hiciéramos pruebas de sensibilidad auditiva, o de visión, mediante potenciales evocados, probablemente veríamos cambios muy leves. Ello no afectaría a su capacidad de leer o ver, y no afectaría a su capacidad de oír.

Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa lentamente, muchos afectados de Ataxia de Friedreich desarrollan pérdida de audición de alta frecuencia, lo que significa que es pérdida auditiva en los tonos más altos, como los del habla. Tienen dificultad para reconocer una conversación en un lugar ruidoso. Con frecuencia se puede compensar con las mismas medidas usadas para cualquier persona con pérdida auditiva, tales como audífonos.

La pérdida de visión es más sutil y, normalmente, no es tan incapacitante como la de audición, buy levitra online – canadian pharmacy, worldwide shipping, fda approved drugs, fast delivery. por lo menos al principio. En su mayor parte, se recomienda las mismas cosas que a los no afectados por Ataxia de Friedreich.

Un problema en algunos afectados es la diabetes. En la Ataxia de Friedreich parece un tanto misterioso. ¿Puede ayudarnos a entenderlo?.

Es un misterio. Los afectados con Ataxia de Friedreich pueden desarrollar disfunción de las células beta del páncreas que normalmente producen insulina. ¿Por qué el páncreas? No lo sé, pero hay algo en esta vía que se ve afectada por la mutación del gen de la ataxia de Friedreich. Además de la producción de insulina alterada, los tejidos del cuerpo no responden tan bien a la insulina como lo harían normalmente en no afectados.

El 20 por ciento de los pacientes de Ataxia de Friedreich padece una condición llamada intolerancia a los carbohidratos, que es la incapacidad del cuerpo para procesar en energía, por completo, los carbohidratos (azúcares y almidones).

El 10 por ciento de los pacientes de Friedreich realmente desarrolla diabetes insulino-dependiente.

No es tan corriente como algunas de las otras características de la Ataxia de Friedreich, pero controlamos a todos nuestros pacientes, cada año, hasta llegar a la edad de 20. Una vez llegados a los 25, es menos probable que vayan a desarrollar diabetes relacionada con Friedreich, aunque no son inmunes a ella por otras causas.

¿Qué restricciones recomienda en la dieta?.

La mayoría de los jóvenes con Friedreich que desarrollan diabetes, van a requerir insulina. Si se es diabético insulino-dependiente, se ha de planear un régimen. Si no padecieran diabetes en toda regla, pero tienen intolerancia a los carbohidratos, entonces creo que es importante restringir la cantidad de azúcar tomada. Los carbohidratos complejos, que son los almidones y la fibra, son adecuados, al igual que una cierta cantidad de grasa y proteínas. Por tanto, básicamente, una dieta para diabéticos. No hay que eliminar por completo los carbohidratos. Se debe consulta con un nutricionista la planificación de una dieta adecuada.

Se dice a menudo que la Ataxia de Friedreich no causa ningún deterioro cognitivo. ¿Ha sido ésa su observación?.

Ésa ha sido mi observación. Sin embargo, pienso que hay un mayor riesgo de padecer una depresión. baclofen order online purchase baclofen online buy baclofen online no prescription baclofen buy online cheap baclofen online purchase baclofen uk baclofen Debe estarse alerta, y no dejar de reconocer la depresión, aunque no esté relacionada directamente con la Ataxia de Friedreich. Es algo que se puede tratar con medicación y asesoramiento psicológico.

¿Cuál es el tiempo de expectativas de vida de los afectados?.

Una cosa que nuestros pacientes nos están diciendo con frecuencia, es que cuando reciben su diagnóstico de Ataxia de Friedreich, el doctor puede decirles que no esperen vivir mucho más de la edad de 30 años. Que claramente, ése no es el caso.

Mi impresión es que la causa principal de muerte es el problema de corazón. Y ahora los problemas cardíacos se pueden tratar mejor. Creo que pueden esperar vivir una vida mucho más larga. Pueden estar viviendo en una silla de ruedas, pero a partir de esa silla de ruedas, pueden trabajar en equipo, hablar con la gente, salir, y así sucesivamente. Tengo pacientes con Ataxia de Friedreich que están en sus 50, 60 y 70 años. Muchos han terminado unos estudios universitarios, trabajan en campos de interés, han formado familias, y hecho todo lo posible por apoyar la investigación en Ataxia de Friedreich.